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SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，已广泛应用于群体遗传学和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。
直接法测序
在SNP的检测方法中，通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法，被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以非常容易区分。采用这种方法，SNP检出率接近100%。
技术路线
优势
a. 检出率接近100%。
b. 免费提供SNP位点查找，可以发现新的SNP位点。
c. 实验周期短：正常情况下一周内出结果。
d. 结题报告
送样要求
a. 请提供血液、组织或DNA样品，及准确的基因名称（基因ID）、序列或者详细的SNP位点信息。
b. 血液：样品需用EDTA抗凝，总量大于1 ml，采集后于－20℃或－80℃保存。
c. 组织：样品可为新鲜组织（最好保存于－80℃）、石蜡包埋的组织或95%乙醇中固定的组织，总量≥10mg。样品－70℃邮寄至本公司（干冰或液氮运送）以保证样品质量。
d. 基因组DNA：浓度≥20ng/μl，总体积≥20μl。所需样品量根据实验要求做相应调整。
